Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn thay thế chọc ối được không?
24-10-2014 07:39 - Theo: alobacsi.vn
Tôi tìm hiểu thông tin trên mạng về kỹ thuật tầm soát tiền sản không xâm lấn (NIPT), tại Việt Nam có 2 kỹ thuật: Harmony và Panorama rất nhiều ưu việt trong quảng cáo so với double test, triple test và tránh được tình trạng chọc ối tràn lan.
Vậy, nếu NIPT thực sự ưu việt tại sao các BV phụ sản hàng đầu ở TPHCM không ứng dụng? Ai đảm bảo cơ sở pháp lý cho những xét nghiệm này là chuẩn mực?
Rất mong AloBacsi giải đáp giúp. Tôi chân thành cảm ơn. (Vu Khanh - khanh…@gmail.com)
BS Nguyễn Vỹ:
Bạn Vu Khanh thân mến,
Phần lớn trẻ sanh ra đời đều khỏe mạnh, tuy nhiên, theo ước tính cũng có khoảng 4 trong 100 trẻ sanh ra có vấn đề nghiêm trọng về sức khỏe và đòi hỏi phải chăm sóc y khoa.
Hiện có một số xét nghiệm dùng để sàng lọc trong thai kỳ cho biết tình trạng thừa hay mất nhiễm sắc thể ở thai nhi. Mỗi phụ nữ mang thai đều có quyền lựa chọn xét nghiệm nhằm tìm ra nguy cơ em bé mình có khả năng bị bệnh nhiễm sắc thể hay không.
Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (Non-invasive prenatal testing, viết tắt là NIPT) để nhận biết thai phụ có nguy cơ cao mang em bé thừa NST (nhiễm sắc thể) trisomy 21 (Down syndrome), trisomy 18 (Edwards syndrome), trisomy 13 (Patau syndrome) hoặc monosomy X (Turner syndrome).
DNA là vật liệu di truyền được tìm thấy ở mỗi người và trong mỗi tế bào cơ thể. Kiểu DNA sẽ tạo thành gene mã hóa đặc điểm của chúng ta, như màu mắt, màu tóc…và bất kỳ tình trạng di truyền nào mà chúng ta có thể có hoặc mang nó.
Vật liệu di truyền của thai cũng có thể tìm thấy trong tuần hoàn máu mẹ, và dựa vào vật liệu di truyền này có thể chẩn đoán được bệnh ở thai.
Hiện có 2 loại test NIPT:
1. Harmony test
2. Panorama test
NIPT có thể nhận biết khoảng 98-99% trẻ mắc hội chứng Down. Tuy đôi khi được dùng để sàng lọc trẻ bị trisomy 18 hoặc trisomy 13, nhưng NIPT không phải là lựa chọn tốt để tìm trisomy 18 hoặc trisomy 13 so với truy tìm hội chứng Down.
NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu người mẹ sớm ở đầu thai kỳ, thường ở khoảng tuần thứ 10. Siêu âm trước khi thực hiện NIPT để biết chính xác tuổi thai và chắc chắn chỉ có một thai.
NIPT thực hiện xét nghiệm máu người mẹ nên không ảnh hưởng đến thai và cũng không làm tăng nguy cơ sẩy thai. Điều này khác với các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau hay chọc ối.
NIPT có thể thay thế cho sinh thiết gai nhau hay chọc ối được không? Câu trả lời ở thời điểm hiện tại là không.
NIPT là một xét nghiệm sàng lọc, có nghĩa là nó không thể nói chắc chắn nếu em bé của bạn bị hội chứng Down. Để xác định chắc chắn trẻ bị hội chứng Down cũng như trisomy 18 hoặc trisomy 13…, chọc ối và sinh thiết gai nhau mới xác định được. Cả hai chọc ối và sinh thiết gai nhau có nguy cơ nhỏ gây sẩy thai. Như vậy, NIPT chưa thật sự là một xét nghiệm hoàn hảo.
Hiện nay, NIPT được nghiên cứu ở phụ nữ có nguy cơ cao sinh con có hội chứng Down. Người ta cũng không biết mức chính xác như thế nào khi xét nghiệm này được thực hiện ở phụ nữ có nguy cơ thấp sinh con có hội chứng Down. NIPT không được thực hiện ở sản phụ mang nhiều thai (sinh đôi, sinh ba…) và cũng không được thực hiện ở thai phụ nhận trứng cho.
Khuyến cáo hiện nay cho tất cả sản phụ sàng lọc tiền sản với những xét nghiệm hiện có (Double test, Triple test , Quad Screening, siêu âm….). Nếu test sàng lọc dương tính hay có nguy cơ cao, cần cân nhắc làm NIPT nếu sản phụ sẵn lòng chi trả phí xét nghiệm. Trường hợp kết quả NIPT dương tính, xác định chẩn đoán bằng chọc ối hay sinh thiết gai nhau.
Như đã nói ở trên, mặc dù cho độ nhạy cao nhưng NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên không thể thay thế sinh thiết gai nhau hay chọc dò ối trong chẩn đoán xác định hội chứng Down hay các bệnh lý nhiễm sắc thể liên quan khác.
Giá thành cao và khả năng chi trả cho dịch vụ vượt xa thu nhập của đa số sản phụ làm cản trở cho các BV đầu tư xét nghiệm này.
Nhà sản xuất cũng như nơi thực hiện phải được phép của cấp quản lý y tế có thẩm quyền cũng như chịu trách nhiệm về tính chuẩn mực theo qui định chuyên môn của xét nghiệm cung cấp.
