Sàng lọc trẻ sơ sinh: Phát hiện 111 trẻ thiếu men G6PD

26-11-2014 12:46 - Theo: baoapbac.vn

Từ tháng 4-2014, tỉnh ta triển khai thực hiện dịch vụ lấy máu gót chân sàng lọc sơ sinh tại các bệnh viện có chuyên khoa sản.
Số liệu từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình, đến thời điểm đầu tháng 11, toàn tỉnh đã thực hiện 6.500 ca sàng lọc sơ sinh; Bệnh viện Đa khoa khu vực Gò Công, Bệnh viện Phụ sản Tiền Giang và Bệnh viện Đa khoa khu vực Cai Lậy là những đơn vị có nhiều trẻ sơ sinh được thực hiện sàng lọc sơ sinh nhất. Qua sàng lọc đã phát hiện 111 trẻ em bị mắc chứng thiếu men G6PD và 1 trẻ bị suy giáp bẩm sinh, những trường hợp phát hiện bệnh đã được cán bộ chi cục tư vấn điều trị.

Thiếu men G6PD là một bệnh thường gặp ở người. Đây là một bệnh di truyền liên kết với giới tính (nhiễm sắc thể X) nên nam giới có khả năng mắc bệnh cao hơn nữ giới. Thiếu men G6PD dẫn đến thiếu máu tán huyết và vàng da sơ sinh kéo dài, sẽ gây ra biến chứng thần kinh không hồi phục, ảnh hưởng đến phát triển trí não của trẻ về sau.

Bệnh thiếu men G6PD không thể chữa khỏi nhưng nếu phát hiện sớm và điều trị có thể phòng ngừa được hậu quả tán huyết do bệnh thiếu men G6PD gây ra, giúp bé sống, phát triển như một người bình thường.

Suy giáp bẩm sinh là một bệnh lý xảy ra do tuyến giáp không sản xuất đủ hormon (nội tiết tố) đáp ứng đủ nhu cầu cần thiết của cơ thể, làm ảnh hưởng lên sự phát triển của cơ thể và đặc biệt là của não. Nếu một trẻ sơ sinh bị suy giáp bẩm sinh không được phát hiện điều trị kịp thời, trong vòng 2 - 3 tuần lễ đầu sau sinh bệnh sẽ ảnh hưởng đến trẻ.

Trong giai đoạn sơ sinh: Thường bị vàng da kéo dài hơn bình thường, màu da thường xám chì, tái. Trẻ thường ngủ nhiều, không linh hoạt với tiếng động môi trường bên ngoài, ít khóc, bỏ bú hay bú ít, không tỉnh táo khi bú, chậm lên cân, tay chân lạnh, lưỡi thò ra ngoài...

Giai đoạn sau sơ sinh và trẻ nhỏ: Chậm phát triển về mặt thể chất (chậm lên cân và phát triển chiều cao) và tinh thần (không linh hoạt, không học hành được...) so với người bình thường. Nếu trẻ được phát hiện suy giáp bẩm sinh và được điều trị trong vòng 2 tuần đầu sau sinh vẫn có thể phát triển bình thường.

Được biết, hiện tại tỉnh ta mới triển khai tầm soát 2 trong số 3 bệnh lý di truyền thông qua việc lấy máu gót chân ở trẻ sơ sinh là thiếu men G6PD và suy giáp bẩm sinh; bệnh tăng sản tuyến thượng thận chưa được triển khai tầm soát vì tỷ lệ mắc bệnh thấp.
THỦY HÀ