DỊ TẬT BẨM SINH, BIẾN DẠNG VÀ BẤT THƯỜNG VỀ NHIỄM SẮC THỂ (Q00-Q99)


Dị tật bẩm sinh của hệ thần kinh trung ương (Q00-Q07)
Congenital malformations of the nervous system (Q00-Q07)
Q00 Dị tật không não và các dị tật tương tự - Anencephaly and similar
malformations
Q01 Thoát vị não - Encephalocele
Q02 Tật đầu nhỏ - Microcephaly
Q03 Não úng thủy bẩm sinh - Congenital hydrocephalus
Q04 Dị tật bẩm sinh khác của não - Other congenital malformations of brain
Q05 Nứt đốt sống - Spina bifida
Q06 Các dị tật bẩm sinh thừng cột sống khác - Other congenital
malformationsof spinal cord
Q07 Dị tật bẩm sinh khác của thần kinh - Other congenital malformations of nervous system

Các dị tật bẩm sinh ở mắt , tai, mặt và cổ (Q10-Q18)
Congenital malformations of eyes, ear, face and neck (Q10-Q18)
Q10 Các dị tật bẩm sinh của mi mắt, ổ mắt và bộ máy bài tiết nước mắt -
Congenital malformations of eyelid, lacrimal apparatus and orbit.
Q11 Các dị tật không có mắt, mắt nhỏ và mắt to - Anophthalmos,
microphthalmos and macrophthalmos.
Q12 Các dị tật bẩm sinh của thuỷ tinh thể - Congenital lens malformations
Q13 Các dị tật bẩm sinh phần trước của mắt - Congenital malformations of anterior segment of eye.
Q14 Các dị tật bẩm sinh phần sau của mắt - Congenital malformations of
posteriorsegment of eye.
Q15 Các dị tật bẩm sinh khác của mắt - Other congenital malformations of eye
Q16 Các dị tật ở tai gây ảnh hưởng đến thính lực - Congenital
malformations of ear causing impairment of hearing.
Q17 Các dị tật bẩm sinh khác ở tai - Other congenital malformations of ear
Q18 Các dị tật bẩm sinh khác của mặt và cổ - Other congenital
malformations of face and neck.
Các dị tật bẩm sinh của hệ tuần hoàn (Q20-Q28)
Congenital malformations of the circulatory system (Q20-Q28)
Q20 Các dị tật bẩm sinh của buồng tim và bộ phận nối - Congenital
malformations of cardiac chambers and connections.
Q21 Các dị tật bẩm sinh của vách tim - Congenital malformations of cardiac septa.
Q22 Các dị tật bẩm sinh của van động mạch phổi và van 3 lá - Congenital
malformations of pulmonary and tricuspid valves.
Q23 Các dị tật bẩm sinh của van động mạch chủ và van 2 lá - Congenital
malformations of aortic and mitral valves.
Q24 khác của tim - Other congenital malformations of heart.
Q25 Các dị tật bẩm sinh của các động mạch lớn - Congenital malformations of great arteries.
Q26 Các dị tật bẩm sinh của các tĩnh mạch lớn - Congenital malformations
of great vein.
Q27 Các dị tật bẩm sinh khác của của hệ thống mạch máu ngoại biên - Other congenital malformations of peripheral vascular system.
Q28 Các dị tật bẩm sinh khác của của hệ thống tuần hoàn - Other congenital malformations of circulatory system.
Các dị tật bẩm sinh đường hô hấp (Q30-Q34)
Congenital malformations of the respiratory system (Q30-Q34)
Q30 Các dị tật bẩm sinh ở mũi - Congenital malformations of nose
Q31 Các dị tật bẩm sinh của thanh quản - Congenital malformations of
larynx
Q32 Các dị tật bẩm sinh ở khí quản và phế quản - Congenital malformations of trachea and bronchus.
Q33 Các dị tật bẩm sinh của phổi - Congenital malformations of lung.
Q34 Các dị tật bẩm sinh khác của đường hô hấp - Other congenital
malformations of respiratory system.
Khe hở môi và khe hở vòm miệng (Q35-Q37)
Cleft lip and cleft palate (Q35-Q37)
Q35 Khe hở vòm miệng - Cleft palate
Q36 Khe hở môi - Cleft lip
Q37 Khe hở vòm miệng vùng với khe hở môi - Cleft palate and cleft lip.
Các dị tật bẩm sinh khác của hệ tiêu hoá (Q38-Q45)
Other congenital malformations of the digestive system (Q38-Q45)
Q38 Các dị tật bẩm sinh khác của lưỡi, miệng và họng - Other congenital
malformations of tongue, mouth and pharynx.
Q39 Các dị tật bẩm sinh của thực quản - Congenital malformations of
oesophagus.
Q40 Các dị tật khác của đường tiêu hoá trên - Other congenital
malformations of upper alimentary tract.
Q41 Không có, teo và hẹp bẩm sinh tiểu tràng - Congenital absence, atresia and stenosis of small intestine.
Q42 Không có, teo và hẹp bẩm sinh đại tràng - Congenital absence, atresia and stenosis of large intestine.
Q43 Các dị tật bẩm sinh khác của ruột - Other congenital malformations of intestine.
Q44 Các dị tật bẩm sinh của túi mật, đường mật và gan - Congenital
malformations of gallbladder, bile ducts and liver.
Q45 Các dị tật bẩm sinh khác của hệ tiêu hoá - Other congenital
malformations of digestive system.
Các dị tật bẩm sinh của cơ quan sinh dục (Q50-Q56)
Congenital malformations of genital organs (Q50-Q56)
Q50 Các dị tật bẩm sinh buồng trứng, vòi trứng và dây chằng rộng -
Congenital malformations of ovaries, fallopian tubes and broad ligaments
Q51 Dị tật bẩm sinh của tử cung và cổ tử cung - Other congenital
malformations of uterus and cervix
Q52 Các dị tật khác của cơ quan sinh dục nữ - Other congenital
malformations of female genitalia.
Q53 Tinh hoàn lạc chỗ - Undescended testicle.
Q54 Lỗ đái lệch thấp - Hypospadias
Q55 Các dị tật khác của cơ quan sinh dục nam - Other congenital
malformations of male genital organs.
Q56 Không xác định giới tính và hội chứng giả lưỡng giới - Indeterminate
sex and pseudohermaphroditism.

Các dị tật bẩm sinh của hệ tiết niệu (Q60-Q64)
Congenital malformations of the urinary system (Q60-Q64)

Q60 Không có thận và các khuyết tật khác của thận - Renal agenesis and other redution defects of kidney.
Q61 Các bệnh nang thận - Cystic kidney diseases
Q62Các bệnh lý khkác bẩm sinh của bể thận và các dị tật bẩm sinh của niệu quản - Congenital obstructive defects of renal pelvis and congenital
malformations of ureter.
Q63 Các dị tật bẩm sinh khác của thận - Other congenital malformations of kidney.
Q64 Các dị tật bẩm sinh khác của hệ tiết niệu - Other congenital
malformations ofurinary system.

Các dị tật và biến dạng bẩm sinh của hệ cơ xương (Q65-Q79)
Congenital malformations and deformations of the musculoskeletal system (Q65-Q79)
Q65 Biến dạng bẩm sinh của khớp háng - Congenital deformities of hip
Q66 Các biến dạng bẩm sinh của bàn chân - Congenital deformities of feet
Q67 Các biến dạng cơ xương bẩm sinh của đầu, mặt, cột sống và ngực -
Congenital musculoskeletal deformities of head, face, spine and chest.
Q68 Các biến dạng cơ xương bẩm sinh khác - Other congenital
musculoskeletal deformities.
Q69 Tật đa ngón - Polydactyly
Q70 Tật dính ngón - Syndactyly
Q71 Các khuyết tật thiếu hụt của chi trên - Reduction defects of upper limb
Q72 Các khuyết tật thiếu hụt của chi dưới - Reduction defects of lower limb
Q73 Các khuyết tật thiếu hụt của chi không đặc hiệu - Reduction defects of
unspecified limb
Q74 Các dị tật bẩm sinh khác của chi - Other congenital malformations of
limb(s)
Q75 Các dị tật bẩm sinh khác của xương sọ và xương mặt - Other congenital
malformations of skull and face bones.
Q76 Các dị tật bẩm sinh của cột sống và xương lồng ngực - Congenital
malformations of spine and bony thorax.
Q77 Loạn sản xương sụn với các khuyết tật trưởng thành của các xương ống và cột sống - Osteochondrodysplasia with defects of growth of tubular bones and spine.
Q78 Các loạn sản xương sụn khác - Other osteochondrodysplasias
Q79 Các dị tật bẩm sinh của hệ cơ xương, chưa được phân loại nơi khác -
Congenital malformations of musculoskeletal system, not elsewhere
classified.
Các dị tật bẩm sinh khác (Q80-Q89)
Other congenital malformations (Q80-Q89)
Q80 Bệnh vẩy cá bẩm sinh - Congenital ichthyosis
Q81 Bong biểu bì bọng nước - Epidermolysis bullosa
Q82 Các dị tật bẩm sinh khác về da - Other congenital malformations of
skin.
Q83 Các dị tật bẩm sinh của vú - Congenital malformations of breast
Q84 Các dị tật bẩm sinh khác của bộ phận bao bọc - Other congenital
malformations of integument.
Q85 Hội chứng u thần kinh-da ngoại bì, chưa được phân loại -
Phakomatoses, not elsewhere classified.
Q86 Các hội chứng dị tật bẩm sinh do những nguyên nhân bên ngoài đã biết,chưa được phân loại - Congenital malformations syndromes due to known exogenous cause, not elsewhere classified.
Q87 Các hội chứng dị tật bẩm sinh khác gây tổn thương nhiều hệ thống -
Other specified congenital malformation syndromes affecting multiple
system.
Q89 Các dị tật bẩm sinh khác, chưa phân loại - Other congenital
malformations, not elsewhere classified.
Các bất thường nhiễm sắc thể, chưa được phân loại (Q90-Q99)
Chromosomal abnormalities, not elsewhere classified (Q90-Q99)
Q90 Hội chứng Down - Down's syndrome
Q91 Hội chứng Edwards và hội chứng Patau - Edward's syndrome and
Patau's syndrome.
Q92 Ba nhiễm sắc thể và một phần ba nhiễm sắc thể khác của nhiễm sắc thể thường, không được phân loại nơi khác - Other trisomies and partial
trosomies of the autosomes, not elsewhere classified.
Q93 Đơn nhiễm sắc thể và thiếu một đoạn của nhiễm sắc thể thường, không được phân loại nơi khác - Monosomies and deletions from the autosomes, not elsewhere classified.
Q95 Sắp xếp lại cân bằng và dấu ấn cấu trúc, không được phân loại nơi khác- Balanced rearrangements and structural markers, not elsewhere classified.
Q96 Hội chứng Turner - Turner's syndrome
Q97 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hình nữ, không được
phân loại nơi khác - Other sex chromosome abnormalities, female
phenotype, not elsewhere classified.
Q98 Bất thường nhiễm sắc thể giới tính khác, kiểu hifnh nam, không được
phân loại nơi khác - Other sex chromosome abnormalities, male phenotype, not elsewhere classified.
Q99 Bất thường nhiễm sắc thể khác, không được phân loại nơi khác - Other chromosome abnormalities, not elsewhere classified